多个国内外团队成功培育世界首例舞蹈病基因敲入猪

以广东科学家领衔的国际研究团队历时四年，首次利用基因编辑技术CRISPR-Cas9和体细胞核移植技术，成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪，精准地模拟出人类神经退行性疾病。相关成果日前发表于《细胞》杂志。

科研人员利用CRISPR-Cas9技术，精准地将人突变的亨廷顿基因，即人外显子1中包含150 CAG重复序列精确插入猪的HTT内源性基因中，利用成纤维细胞筛选出阳性克隆细胞，并通过体细胞核移植技术，培育出亨廷顿舞蹈病的基因敲入猪模型，在国际上首次建立了与神经退行性病人突变基因相似的大动物模型。

研究表明，该模型不但能模拟亨廷顿疾病患者在大脑纹状体的中型棘突神经元选择性死亡的典型病理特征，且在行为表型上也能表现出类似亨廷顿疾病的“舞蹈样”行为异常。更重要的是，这些病理特征及异常行为都可以稳定地遗传给后代。

研究作者之一、中科院广州生物医药与健康院研究员赖良学接受《中国科学报》记者采访时表示，该研究为开发治疗亨廷顿舞蹈病的新手段提供了稳定、可靠的动物模型，也为培育其他神经退行性疾病大动物模型提供了技术范本和理论依据。

该成果由暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授李晓江团队、中科院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学团队、美国埃默里大学教授李世华团队等多个国内外团队共同完成。(记者朱汉斌 通讯员黄博纯、苏运生)